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24天男婴患罕见病 医生紧急抢救

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18日,记者了解到,近日,中心医院收治了一名出生仅24天的男婴。男婴心跳微弱,哭声微弱,不能吃牛奶。根据医生的诊断,这个男婴患有非常罕见的先天性肾上腺增生症。

据医生介绍,11日16时,一名年轻父亲带着一名仅出生24天的男婴来到中心医院新生儿科。医生检查后发现,孩子皮肤黑黄,阴囊、乳晕暗,身体单薄,精神萎靡,哭声微弱,心率缓慢,眼窝凹陷,皮肤弹性差,心音微弱,心率70次/min,心率不规则。在脱水和衰竭的状态下,随时都有心脏骤停的危险!儿科专家杨祥贵、副主任吕洋和护士长丁丽华立即组织广大医务人员投入抢救。在医护人员的努力下,孩子病情逐渐稳定,入院20小时内被诊断为罕见的“先天性肾上腺增生、肾上腺皮质危象、急性肾功能不全”。

据报道,先天性肾上腺增生症(CAH)是一种常染色体隐性遗传疾病,由先天性皮脂合成所需酶缺陷引起。其中大部分在青春期后的家庭筛查中确诊,无任何症状,发病率为1/-1/。

杨祥贵主任说,这是他22年来第一次遇到如此罕见、危重的临床病例。孩子现在在新生儿病房治疗3天,生命体征稳定,病情好转,体重明显增加,乳量增加,无呕吐等症状,电解质紊乱得到纠正,而且情况很好。

全媒体首席记者于金来

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18日,记者了解到,最近,中心医院收治了一个仅出生24天的男婴。男婴的心跳微弱,哭声微弱,他不能吃牛奶。根据医生的诊断,男婴患有非常罕见的先天性肾上腺增生。

据医生说,11日16:00,一个年轻的父亲带着一个只有24天出生的男婴来到中心医院的新生儿科。经过检查,医生发现孩子的皮肤是黑色和黄色,阴囊和乳晕是深色的,身体是薄的,精神是萎缩的,哭泣的是微弱的,心律缓慢的,眼窝是下沉的,皮肤弹性差,心音弱,心律70次/分钟,心律不规则。处于脱水和耗竭状态,随时都有心脏骤停的危险!儿科专家杨宪贵,副主任陆阳和护士长丁丽华立即组织全科医护人员投资抢救。在医护人员的努力下,孩子的病情逐渐稳定,入院后20小时内被诊断为罕见的“先天性肾上腺皮质增生,肾上腺皮质危机,急性肾功能不全”。

据报道,先天性肾上腺皮质增生(CAH)是由皮脂合成所需的先天性酶缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病。多数在青春期后通过家庭筛查确诊,无任何症状,发生率为1/16,000-1/200,000。

杨向贵主任说,这是他在22年的工作中第一次遇到如此罕见和严重的临床病例。现在该孩子在新生儿病房接受了3天的治疗,生命体征稳定,病情得到改善,体重明显增加,牛奶量增加,没有呕吐等症状,电解质紊乱得到纠正,并且状态良好。

全媒体首席记者于进来